Тест днк как проводится: что это, когда нужен, как проводится, расшифровка результатов ДНК-анализ

ДНК-тест на определение родства| GenEra, ООО

ДНК тест для определения родства

Анализ ДНК для определения родства проводится по разным причинам. Это может быть как человеческое любопытство по поводу того, является ли конкретный человек родственником, так и способ решения внутренних семейных проблем.

Сравнивая ДНК-профиль двух персон, возможно установить вероятность того являются ли эти две персоны биологическими родственниками.

Виды тестов для установления родства

В настоящий момент мы предлагаем анализ для установления родства между двумя людьми, имеющий информативный характер (заключение по анализу не имеет юридической силы), по следующим моделям родства:

• Братья, сестры;
• Сводные братья и сестры;
• Дяди, тети — дети сестер и братьев;
• Бабушки/дедушки — внуки;
• Двоюродные братья и сестры;
• Прабабушки/прадедушки — правнуки.

Интерпретация результатов

Обычно результатом анализа на определение родства является вероятность родства указанная в процентах (%).

Поскольку изначальная вероятность родства в стандартном случае предполагается равна 50% (50%, что люди являются родственниками и 50%, что не являются родственниками), то:

• любой результат, который отклоняется вверх от отметки 50%, должен интерпретироваться как подтверждающий наличие родства,
• любой результат, который отклоняется вниз от отметки 50%, должен интерпретироваться как исключающий наличие родства,
• в дополнение к результату, выраженному в %-ах, предоставляется дополнительная информация, помогающая понять результат тестирования.

Дальнейшая интерпретация результатов относительного того, что он означает, например 70%, зависит от персоны, которое запросила тест, потому как только ему известны другие факты и доказательства возможности родства.

Результаты тестирования на установление родства имеют лишь информативный характер и не могут быть использованы для решения юридических вопросов, кроме как по решению самого суда!

Вопросы про тест

1. Сколько лет должно быть ребёнку, чтобы можно было проводить тест?
   Тест можно проводить в любом возрасте, даже новорожденным детям. Поскольку берётся только образец слюны, то забор образца не является ни болезненным, ни опасным для ребёнка.
2. Какие требуются образцы?
   На сегодняшний день для анализа достаточно нескольких сотен клеток, поэтому наиболее удобным и безопасным является образец слюны — мазок со слизистой оболочки полости рта. Именно такой образец ДНК мы используем при стандартном тестировании. Также за дополнительную плату можно использовать образцы других тканей — ушная сера, кровь, жевательная резинка, волосы с «корнями», сигаретный окурок и т.д. В случае нестандартного образца рекомендуем заранее связаться с нами, позвонив или написав на [email protected].
3. Какие результаты я получу?
   Вы получите описание анализа, в котором также будут упомянуты персоны вовлечённые в тестирование, описание метода, используемое оборудование и реагенты, а также положительный или отрицательный  результат. В случае, если проводилось юридически действительное тестирование, результат будет заверен судебным экспертом.
4. Как сообщаются результаты теста?
   Чтобы гарантировать конфиденциальность, заключение клиент получает только таким способом, который он указал в форме согласия — по электронной почте, заказным письмом, которое отправляется по почте, или же лично придя в лабораторию. Конечно, клиент может оставить совй номер телефона и договориться о том, что сотрудник лаборатории свяжется с ним по телефону и сообщит результат. Однако результат не будут сообщаться по телефону в том случае, если клиент сам позвонит в лабораторию.

Анализы ДНК в СПб — анализы на отцовство, материнство, родство в сети клиник «Медицентр»

ВНИМАНИЕ

Уважаемые пациенты, обратите внимание! 11 октября стоматологическая клиника по адресу Коломяжский пр-кт, 26 не работает. Приносим извинения за доставленные неудобства.

В связи с возросшим количеством обращений, время ожидания ответа оператора может быть увеличено. Для вашего удобства вы можете заказать обратный звонок или воспользоваться онлайн консультантом, а также написать нам через сообщения сообщества Вконтакте или в direct аккаунта «Медицентр» в Instagram.
Приносим извинения за временные неудобства.

directions

В стерильных лабораторных условиях из предоставленного биоматериала выделяются клетки ДНК. После чего при помощи полимеразно-цепной реакции (ПЦР) тестируются сотни генов. По завершении ПЦР со 100% вероятностью будут определены различия между образцами. Данные реакции вводятся в специальную программу, которая высчитывает вероятность родства по образцам ДНК предположительных родственников. В заключении о результатах генетической экспертизы отражаются сведения о методе исследования и вероятности родства.

Врачи-специалисты

Медицинский брат

Медицинская сестра

Медицинский брат

Медицинский брат

Старшая медицинская сестра

Главная медицинская сестра

Наши клиники в Санкт-Петербурге

Получить подробную информацию и записаться на прием Вы можете по телефону +7 (812) 640-55-25

Нередко в жизни случаются ситуации, когда нужно определить степень родства людей. Довольно часто это возникает при решении юридических и семейных вопросов. Генетическая экспертиза проводится, когда необходимо:

• представить суду доказательства факта отцовства или материнства;
• установить истинное родство для взыскания алиментов или получения наследства;
• доказать факт подмены детей в роддоме;
• опровергнуть сомнения относительно правильности проведения ЭКО;
• выяснить истинного отца ребенка;
• определить отцовство, когда родители являются гражданами разных стран.

Биологический материал для ДНК-исследований

Еще несколько лет назад  ДНК-экспертиза проводилась по образцам крови из вены. Это доставляло некоторые затруднения, так как не всегда можно было сделать забор крови у маленьких детей. Сейчас в качестве биоматериала используется буккальный мазок – соскоб с внутренней стороны щеки. Мазок изо рта собирается стерильным зондом, поэтому вероятность его загрязнения и, следовательно, неточных результатов исключается. В настоящее время технологии генетической экспертизы расширились, увеличилось количество возможных биоматериалов. ДНК-анализ теперь проводится также по образцам слюны, ногтей, носовой слизи, волос и др. При успешном выделении клеток ДНК из этих биологических материалов точность генетической экспертизы остается такой же высокой, как при анализе крови или буккального мазка.

В диагностической лаборатории можно сделать следующие анализы ДНК:

Современное оборудование, которое используется в лаборатории, с которой мы сотрудничаем, дает возможность проводить ДНК-тесты на определение степеней родства с получением максимально точных результатов. Стоимость анализов в лаборатории одна из самых низких в Санкт-Петербурге.

Точность теста на установление отцовства при положительном результате составляет 99,99%, при отрицательном – 100%. Анализы проводятся по 16, 20 и 24 STR маркерам. От количества маркеров зависит достоверность анализа ДНК. При проведении ДНК-тестов мы руководствуемся принципом конфиденциальности. Лаборатория имеет соответствующие сертификаты для проведения судебных экспертиз и предоставления результатов в соответствующие инстанции.

871,811,1295,837,1376,1305

Хочу выразить огромную благодарность администратору Виктории! Самый оперативный, позитивный и отзывчивый сотрудник! Быстро ориентируется в любой стандартной и нестандартной ситуации, поможет если в её силах и главное всегда в хорошем настроении! Спасибо большое!

Хочу поблагодарить терапевта Дерешовского Александра Сергеевича за внимательность, ответственность, и главное, за эффективность лечения! Александр Сергеевич был на связи все время, подробно и доступно все объяснял и отвечал на вопросы. Спасибо, Александр Сергеевич, за Ваш профессионализм и отношение к пациентам!

Хочу отметить профессиональную работу Кулиева Марата Ахматовича, все рекомендации были доступно и качественно разъяснены. Спасибо большое!

Добры день всем, хочу выразить благодарность врачу-неврологу Братановой Ирине Валерьевне. На прием пришел с параличом лицевого нерва, левая сторона лица была практически парализована. Как оказалось, иглорефлексотерапия вполне успешно лечит такие болезни, спустя пару сеансов были заметны изменения в лучшую сторону, а на 8-9-м все пришло в норму, считаю это не только своей заслугой, но и врача :). Цены на ИРТ по району кстати довольно умеренные, а клиника на ул.Поликарпова 6 произвела хорошее впечатление.

Здравствуйте! Хотим оставить хороший отзыв о работе медцентра. 11 марта 2020 года у дочери (3,5 года) случился вывих локтевого сустава. Сразу же обратились в травматологический пункт на Аллее Поликарпова, д.6, корп.2, лит.А. Приехали около 23:00. Нас сразу же на входе встретил врач Джораев А.О. Мгновенно нашел подход к плачущему ребенку. Проблема такая у маленьких детей часто встречается, поэтому врач сразу же понял, что произошло и что делать. Выполнил несколько манипуляций, сделал рентген, чтобы убедиться, что нет серьезной травмы, далее еще несколько манипуляций и ручка заработала. Врач и администратор медцентра терпимо и с пониманием отнеслись к плачущему ребенку и все сделали, как надо. Выражаем благодарность коллективу медцентра и лично врачу Джораеву А.О. за быструю и профессиональную работу!

Самое быстрое обслуживание в жизни. 20 минут экг+рентген. Минимум бумаг. Максимум результата. Для занятых людей- оптимально

Генетическое установление родства: избавьтесь от сомнений

Нередко в жизни возникают ситуации, когда необходимо установить степень родства людей:

• в случае нахождения предполагаемых родственников
• для подтверждения права на наследство
• при подозрении в измене супругов друг другу
• при подозрении на подмену ребенка в роддоме
• при судебных разбирательствах
• и другое.

С высокой точностью ответить на вопрос о биологическом родстве двух людей может генетический анализ ДНК.

Медицинский центр «Айболит» совместно с лабораторией «Медикал Геномикс» определит вероятность Вашего родства с точностью 100% при отрицательном ответе и 99,99% при положительном ответе.

Мы проводим следующие виды генетических анализов:

• установление отцовства
• установление материнства
• установление близкого/двоюродного родства
• близнецовый тест
• анализ этническое происхождение
• тест на измену

ДНК тест на отцовство

Анализ ДНК на отцовство определит – может ли мужчина быть биологическим отцом ребенка.

Результаты анализа:

1. исключение отцовства с точностью 100%
2. неисключение отцовства с точностью 99,99%.

Мы проводим два типа анализов на отцовство – дуэт и трио. При дуэте анализируются биологические образцы отец + ребенок. При трио — биологические образцы отец + ребенок + мать. Использование образца биологической матери значительно повышает точность анализа.

ДНК тест на материнство

Анализ ДНК на материнство устанавливает – является ли женщина биологической матерью ребенка.

Результаты анализа:

1. исключение материнства с точностью 100%
2. неисключение материнства с точностью 99,99%.

Мы проводим два типа анализов на материнство – дуэт и трио. При дуэте анализируются биологические образцы мать + ребенок. При трио — биологические образцы мать + ребенок + отец. Использование образца биологического отца значительно повышает точность анализа.

ДНК тест на близкое родство

У нас Вы можете определить следующие виды близкого родства:

Дедушка/бабушка + внук/внучка

Этот ДНК тест определяет наличие родства между дедушкой (или бабушкой) и предполагаемым внуком (или внучкой).

Результаты анализа:

1. родство вероятно при совпадении 90% и выше
2. родство маловероятно при совпадении 10% и ниже
3. неопределенный результат при совпадении от 10% до 90%
4. родство полностью с точностью 100% (когда в генетическом анализе участвуют и дедушка, и бабушка).

Мы проводим два типа анализов – дуэт и трио. При дуэте анализируются биологические образцы дедушка/бабушка + внук/внучка. При трио — биологические образцы дедушка +внук/внучка + бабушка. Использование образцов и дедушки, и бабушка значительно повышает точность анализа и позволяет полностью исключить родство.

Родной/сводный брат/сестра

Этот ДНК тест определяет наличие у двух людей общего отца/общей матери/общих отца и матери:

• полносиблинговый тест (один родитель общий, хотят установить наличие общего второго родителя)
• полусиблинговый тест (один из родителей точно общим не является, хотят установить наличие общего второго родителя)

Результаты анализа:

1. участники могут являться полными или (полу-) сиблингами при совпадении 90% и выше
2. сиблинговое родство маловероятно при совпадении 10% и ниже
3. неопределенный результат при совпадении от 10% до 90%.

ДНК тест на двоюродное родство

Этот ДНК тест определяет наличие родства между дядей (или тетей) и предполагаемым племянником (или племянницей).

Результаты анализа:

1. родство вероятно при совпадении 90% и выше
2. родство маловероятно при совпадении 10% и ниже
3. неопределенный результат при совпадении от 10% до 90%.

Близнецовый тест

Этот ДНК тест определяет – являются ли близнецы однояйцовыми или разнояйцовыми.

Результаты анализа:

1. могут являться однояйцовыми близнецами с точностью 99,99%
2. являются разнояйцовыми близнецами с точностью 100%.

Анализ на этническое происхождение

Генеалогические анализы используются для установления этнического происхождения человека, или для уточнения его родословной.

Если анализ проводится с целью уточнения родословной, то в этом случае анализируются, как правило, два или более образца ДНК. Анализ поможет установить имели ли участники анализа общего предка по исследуемой линии (мужской, или женской) и сколько лет назад жил этот предок. Совместно с установлением этнического происхождения этот анализ может позволить установить пути миграции Ваших предков и пролить свет на Ваше семейное прошлое

Национальность является политической, а не генетической категорией, поэтому использование генетических анализов для ее установления часто может привести к ложным заключениям. Так, например, 25% испанских мужчин произошли от евреев. Как правило, национальность связана со страной. Если нет страны, то нет и национальности. Страны появляются и исчезают, и вместе с ними, появляются и исчезают национальности.

Тест на измену

Для определения вероятной измены как материал для анализа могут быть использованы пятна спермы или женского секрета на одежде, постельных принадлежностях.

При проведении анализа сравнивается ДНК профиль, полученный из биологического пятна с ДНК профилем заказчика или подозреваемого.

Как берут материал для анализа ДНК

Для ДНК теста мы используем ротовые мазки. Забор материала проводится ватной палочкой с внутренней стороны щеки. Процедура занимает 1-2 минуты, абсолютно безболезненна, поэтому биологический образец можно взять у ребенка любого возраста, даже новорожденного. Сдать анализ у нас Вы можете с понедельника по среду с 08.00 до 11.00, без записи. За 30 мин. до проведения анализа ничего не есть.

В зависимости от целей исследования Вы можете сделать ДНК тест следующим образом:

• по собственной инициативе, анонимно (без предоставления документов). В этом случае Вы получите результаты, не имеющие юридической силы
• для проведения досудебной экспертизы. По собственной инициативе, но предполагаете использовать результаты в суде. В этом случае Вам необходимо иметь паспорт (для всех совершеннолетних участников), свидетельство о рождении ребенка, 2 цветные фотографии 3*4 (для каждого участника). По завершении анализа Вам будет выдан документ «Заключение специалиста»
• для проведения судебной генетической экспертизы. В этом случае ДНК тест проводится по постановлению суда. Вам необходимо иметь направление из суда, паспорт (для всех совершеннолетних участников), свидетельство о рождении ребенка, 2 цветные фотографии 3*4 (для каждого участника). По завершении анализа Вам будет выдан документ «Заключение специалиста».

Наш партнер – лаборатория «Медикал Геномикс» – имеет все необходимые лицензии и сертификаты для проведения судебно-генетических экспертиз с представлением результатов в судебные инстанции.

Как получить результаты ДНК теста

Срок проведения ДНК теста составляет 7-10 дней. Оригинал Вы сможете забрать у нас лично при предъявлении паспорта.

Медицинский центр «Айболит» проводит взятие генетического анализа ДНК на основании лицензии на медицинскую деятельность Серия ЛО-16-01-005279 выдана Министерством здравоохранения Республики Татарстан 25.07.2016 г.

Лаборатория «Медикал Геномикс» проводит ДНК тесты на основании лицензии на медицинскую деятельность № ЛО-69-01-001277 от 29.01.2014 г., лицензии на осуществление судебно-медицинской деятельности № ЛО-69-01-001465 от 23.09.2014 г.

Генетическое тестирование | CDC

Генетическое тестирование ищет изменения в вашей ДНК, которые могут помочь вам в оказании медицинской помощи. Поговорите со своим врачом о том, подходит ли вам генетическое тестирование.

Что такое генетическое тестирование?

Генетическое тестирование ищет изменения, иногда называемые мутациями или вариантами, в вашей ДНК. Генетическое тестирование полезно во многих областях медицины и может изменить медицинское обслуживание, которое вы или член вашей семьи получаете. Например, генетическое тестирование может предоставить диагноз генетического состояния, такого как ломкость X, или информацию о вашем риске развития рака.Есть много разных видов генетических тестов. Генетические тесты проводятся с использованием образца крови или слюны, и результаты обычно готовы через несколько недель. Поскольку мы разделяем ДНК с членами нашей семьи, если у вас будет обнаружено генетическое изменение, у членов вашей семьи может быть такое же изменение. Генетическое консультирование до и после генетического тестирования может помочь убедиться, что вы подходящий человек в вашей семье, чтобы пройти генетический тест, вы проходите правильный генетический тест и понимаете свои результаты.

Причины генетического тестирования

• Чтобы узнать, есть ли у вас генетическое заболевание, присущее вашей семье, до появления симптомов

• Чтобы узнать о вероятности наличия у нынешней или будущей беременности генетического заболевания

• Для диагностики генетического заболевания, если у вас или вашего ребенка есть симптомы
• Чтобы понять и составить план профилактики или лечения рака.

Узнав больше о генетическом тестировании, вы можете решить, что оно вам не подходит.Некоторые причины могут заключаться в том, что это не имеет отношения к вам или не изменит ваше медицинское обслуживание, это слишком дорого, а результаты могут вызвать у вас беспокойство или беспокойство.

Типы генетических тестов

Клинические генетические тесты отличаются от генетических тестов, проводимых напрямую потребителю (DTC), которые могут дать некоторую информацию о медицинских и немедицинских характеристиках. Клинические генетические тесты назначаются вашим врачом по определенной медицинской причине. Тесты DTC обычно покупают здоровые люди, которые заинтересованы в том, чтобы больше узнать о таких чертах, как происхождение, реакции на лекарства или риск развития определенных сложных состояний.Результаты теста DTC можно использовать для принятия решения о выборе образа жизни или для обсуждения вопросов с врачом. Однако тесты DTC не могут однозначно определить, заболеете ли вы или нет, и их не следует использовать в одиночку для принятия решений о вашем лечении или медицинском уходе.

Есть много разных видов генетических тестов. Не существует единого генетического теста, который мог бы выявить все генетические состояния. Подход к генетическому тестированию индивидуален в зависимости от вашего медицинского и семейного анамнеза, а также от того, на какое заболевание вы проходите тестирование.

Одиночный ген тестирование . Тесты одного гена ищут изменения только в одном гене. Тестирование одного гена проводится, когда ваш врач считает, что у вас или у вашего ребенка есть симптомы определенного состояния или синдрома. Некоторыми примерами этого являются мышечная дистрофия Дюшена или серповидно-клеточная анемия. Тестирование одного гена также используется, когда в семье есть известная генетическая мутация.

Панельные испытания . Панельный генетический тест ищет изменения во многих генах за один тест.Панели генетического тестирования обычно сгруппированы по категориям, основанным на различных медицинских проблемах. Некоторые примеры генетических панельных тестов: низкий мышечный тонус, низкий рост или эпилепсия. Панельные генетические тесты также можно сгруппировать по генам, которые связаны с более высоким риском развития определенных видов рака, например рака груди или колоректального рака (толстой кишки).

Крупномасштабное генетическое или геномное тестирование . Есть два разных вида крупномасштабных генетических тестов.

Секвенирование экзома и генома назначается врачами людям со сложной историей болезни.Крупномасштабное геномное тестирование также используется в исследованиях, чтобы узнать больше о генетических причинах состояний. Крупномасштабные генетические тесты могут давать результаты, не связанные с тем, почему тест был заказан в первую очередь (вторичные результаты). Примерами вторичных результатов являются гены, связанные с предрасположенностью к раку или редким сердечным заболеваниям, когда вы искали генетический диагноз, объясняющий нарушения развития ребенка.

Тестирование изменений, отличных от изменений генов

• Хромосомы .ДНК упакована в структуры, называемые хромосомами. Некоторые тесты ищут изменения в хромосомах, а не на изменения генов. Примерами таких тестов являются микроматрицы кариотипа и хромосом.
• Экспрессия гена. Гены экспрессируются или включаются на разных уровнях в разных типах клеток. Тесты на экспрессию генов сравнивают эти уровни между нормальными и больными клетками, потому что знание разницы может предоставить важную информацию для лечения болезни. Например, эти тесты могут использоваться для руководства химиотерапевтическим лечением рака груди.

Типы результатов генетических тестов

• Положительный — тест обнаружил генетическое изменение, которое, как известно, вызывает заболевание.
• Отрицательно — тест не обнаружил генетического изменения, которое, как известно, вызывает заболевание. Иногда отрицательный результат возникает из-за того, что был назначен неправильный анализ или если у этого человека нет генетической причины. «Истинно отрицательный» — это когда в семье известно генетическое изменение, и тестируемый не унаследовал его. Если результаты вашего теста отрицательны и в вашей семье нет известных генетических изменений, отрицательный результат теста может не дать вам однозначного ответа.Это потому, что вы могли не пройти тестирование на генетические изменения, происходящие в вашей семье.
• Неопределенный — вариант с неизвестной или неопределенной значимостью означает, что информации об этом генетическом изменении недостаточно, чтобы определить, является ли оно доброкачественным (нормальным) или патогенным (вызывающим заболевание).

Хороший способ думать о генетическом тестировании — это как если бы вы задали вопрос ДНК. Иногда мы не находим ответа, потому что задали неправильный вопрос или наука просто еще не нашла ответа.

Следующие шаги

Если у вас есть семейный анамнез генетического заболевания, у вас есть симптомы генетического заболевания или вы хотите узнать о своих шансах иметь генетическое заболевание, поговорите со своим врачом о том, подходит ли вам генетическое тестирование.

Генетическое тестирование — Клиника Мэйо

Обзор

Генетическое тестирование включает изучение вашей ДНК, химической базы данных, которая содержит инструкции для функций вашего тела.Генетическое тестирование может выявить изменения (мутации) в ваших генах, которые могут вызывать болезнь или заболевание.

Хотя генетическое тестирование может предоставить важную информацию для диагностики, лечения и профилактики заболеваний, существуют ограничения. Например, если вы здоровый человек, положительный результат генетического тестирования не всегда означает, что у вас разовьется болезнь. С другой стороны, в некоторых ситуациях отрицательный результат не гарантирует, что у вас не будет определенного расстройства.

Обсуждение со своим врачом, медицинским генетиком или консультантом по генетическим вопросам о том, что вы будете делать с результатами, является важным шагом в процессе генетического тестирования.

Секвенирование генома

Когда генетическое тестирование не приводит к постановке диагноза, но все еще подозревается генетическая причина, некоторые учреждения предлагают секвенирование генома — процесс анализа образца ДНК, взятого из вашей крови.

У каждого человека уникальный геном, состоящий из ДНК всех генов человека. Это комплексное тестирование может помочь выявить генетические варианты, которые могут иметь отношение к вашему здоровью. Это тестирование обычно ограничивается просто изучением кодирующих белок частей ДНК, называемых экзомом.

Продукты и услуги

Почему это делается

Генетическое тестирование играет жизненно важную роль в определении риска развития определенных заболеваний, а также в обследовании, а иногда и в лечении. По разным причинам проводятся разные виды генетического тестирования:

• Диагностическое тестирование. Если у вас есть симптомы заболевания, которое может быть вызвано генетическими изменениями, иногда называемыми мутированными генами, генетическое тестирование может выявить, есть ли у вас подозрение на заболевание.Например, генетическое тестирование может использоваться для подтверждения диагноза муковисцидоза или болезни Хантингтона.
• Пресимптоматическое и прогностическое тестирование. Если у вас есть семейная история генетического заболевания, прохождение генетического тестирования до того, как у вас появятся симптомы, может показать, есть ли у вас риск развития этого заболевания. Например, этот тип теста может быть полезен для определения вашего риска развития определенных типов колоректального рака.
• Несущие испытания. Если у вас есть семейный анамнез генетического заболевания, такого как серповидноклеточная анемия или муковисцидоз, или вы принадлежите к этнической группе, которая имеет высокий риск определенного генетического заболевания, вы можете пройти генетическое тестирование, прежде чем заводить детей. .Расширенный тест на скрининг носителей может обнаружить гены, связанные с широким спектром генетических заболеваний и мутаций, и определить, являетесь ли вы и ваш партнер носителями одних и тех же заболеваний.
• Фармакогенетика. Если у вас есть определенное состояние здоровья или заболевание, этот тип генетического тестирования может помочь определить, какое лекарство и дозировка будут наиболее эффективными и полезными для вас.
• Пренатальное тестирование. Если вы беременны, тесты могут выявить некоторые типы аномалий в генах вашего ребенка.Синдром Дауна и синдром трисомии 18 — это два генетических заболевания, которые часто проверяются в рамках пренатального генетического тестирования. Традиционно это делается по маркерам в крови или с помощью инвазивных тестов, таких как амниоцентез. Новое тестирование, называемое внеклеточным тестированием ДНК, рассматривает ДНК ребенка с помощью анализа крови матери.
• Скрининг новорожденных. Это наиболее распространенный вид генетического тестирования. В Соединенных Штатах все штаты требуют, чтобы новорожденные проходили тестирование на наличие определенных генетических и метаболических аномалий, вызывающих определенные состояния.Этот тип генетического тестирования важен, потому что, если результаты показывают, что есть заболевание, такое как врожденный гипотиреоз, серповидно-клеточная анемия или фенилкетонурия (ФКУ), уход и лечение можно начинать немедленно.
• Преимплантационное тестирование. Этот тест, также называемый предимплантационной генетической диагностикой, можно использовать при попытке зачать ребенка с помощью экстракорпорального оплодотворения. Эмбрионы проверяются на генетические аномалии. Эмбрионы без аномалий имплантируются в матку в надежде на беременность

Дополнительная информация

Риски

Как правило, генетические тесты имеют небольшой физический риск.Анализы крови и мазков из щеки практически не имеют риска. Однако пренатальные исследования, такие как амниоцентез или взятие проб ворсинок хориона, имеют небольшой риск потери беременности (выкидыша).

Генетическое тестирование также может иметь эмоциональные, социальные и финансовые риски. Обсудите все риски и преимущества генетического тестирования со своим врачом, медицинским генетиком или генетическим консультантом, прежде чем проходить генетический тест.

Как вы готовитесь

Перед тем, как пройти генетическое тестирование, соберите как можно больше информации о истории болезни вашей семьи.Затем поговорите со своим врачом или генетическим консультантом о своей личной и семейной истории болезни, чтобы лучше понять свой риск. Задавайте вопросы и обсуждайте любые опасения по поводу генетического тестирования на этой встрече. Также расскажите о своих возможностях в зависимости от результатов теста.

Если вы проходите тестирование на генетическое заболевание, передаваемое в семье, вы можете обсудить свое решение пройти генетическое тестирование со своей семьей. Эти разговоры перед тестированием могут дать вам представление о том, как ваша семья может отреагировать на результаты ваших тестов и как они могут на них повлиять.

Не все полисы медицинского страхования оплачивают генетическое тестирование. Итак, перед тем, как пройти генетический тест, посоветуйтесь со своей страховой компанией, чтобы узнать, что будет покрыто.

В США Федеральный закон о запрещении дискриминации в отношении генетической информации от 2008 года (GINA) помогает предотвратить дискриминацию вас страховыми компаниями или работодателями на основании результатов тестов. Согласно GINA, дискриминация при приеме на работу на основе генетического риска также является незаконной. Однако этот закон не распространяется на страхование жизни, длительного ухода или страхование инвалидности.Большинство штатов предлагают дополнительную защиту.

Что вас может ожидать

В зависимости от типа теста, образец вашей крови, кожи, околоплодных вод или других тканей будет взят и отправлен в лабораторию для анализа.

• Образец крови. Член вашей медицинской бригады берет образец, вводя иглу в вену на вашей руке. Для скринингового обследования новорожденных кровь берут уколом в пятку ребенка.
• Щечный мазок. Для некоторых тестов берут образец мазка с внутренней стороны щеки для генетического тестирования.
• Амниоцентез. В этом пренатальном генетическом тесте ваш врач вводит тонкую полую иглу через брюшную стенку в матку, чтобы собрать небольшое количество околоплодных вод для анализа.
• Взятие пробы ворсинок хориона. Для этого пренатального генетического теста ваш врач берет образец ткани плаценты. В зависимости от вашей ситуации образец может быть взят с помощью трубки (катетера) через шейку матки или через брюшную стенку и матку с помощью тонкой иглы.

Результаты

Время, необходимое вам для получения результатов генетического теста, зависит от типа теста и вашего медицинского учреждения. Перед тестом поговорите со своим врачом, медицинским генетиком или консультантом по генетическим вопросам о том, когда вы можете ожидать результатов, и обсудите их.

Положительные результаты

Если результат генетического теста положительный, это означает, что генетическое изменение, на которое проводился тест, было обнаружено.Действия, которые вы предпримете после получения положительного результата, будут зависеть от причины, по которой вы прошли генетическое тестирование.

Если цель:

• Диагностируйте конкретное заболевание или состояние, положительный результат поможет вам и вашему врачу определить правильный план лечения и ведения.
• Узнайте, есть ли у вас ген, который может вызвать заболевание у вашего ребенка, и результат теста положительный, ваш врач, медицинский генетик или генетический консультант могут помочь вам определить риск фактического развития заболевания у вашего ребенка.Результаты теста также могут предоставить информацию, которую следует учитывать при принятии вами и вашим партнером решений по планированию семьи.
• Определите, может ли у вас развиться определенное заболевание. Положительный результат теста не обязательно означает, что вы заболеете этим заболеванием. Например, наличие гена рака груди ( BRCA1 или BRCA2 ) означает, что вы подвержены высокому риску развития рака груди в какой-то момент вашей жизни, но это не означает с уверенностью, что вы заболеете раком груди. .Однако при некоторых состояниях, таких как болезнь Хантингтона, наличие измененного гена действительно указывает на то, что болезнь в конечном итоге разовьется.

Поговорите со своим врачом о том, что для вас означает положительный результат. В некоторых случаях вы можете изменить образ жизни, чтобы снизить риск развития заболевания, даже если у вас есть ген, делающий вас более восприимчивым к заболеванию. Результаты также могут помочь вам сделать выбор, связанный с лечением, планированием семьи, карьерой и страховкой.

Кроме того, вы можете принять участие в исследованиях или реестрах, связанных с вашим генетическим заболеванием или состоянием. Эти варианты могут помочь вам оставаться в курсе последних событий в области профилактики и лечения.

Отрицательные результаты

Отрицательный результат означает, что мутировавший ген не был обнаружен тестом, что может обнадеживать, но это не стопроцентная гарантия того, что у вас нет заболевания. Точность генетических тестов для обнаружения мутировавших генов варьируется в зависимости от проверяемого состояния и от того, была ли ранее выявлена ​​генная мутация у члена семьи.

Даже если у вас нет мутировавшего гена, это не обязательно означает, что вы никогда не заболеете этим заболеванием. Например, у большинства людей, у которых развивается рак груди, нет гена рака груди ( BRCA1 или BRCA2 ). Кроме того, генетическое тестирование может не выявить все генетические дефекты.

Неокончательные результаты

В некоторых случаях генетический тест может не предоставить полезную информацию о рассматриваемом гене. У всех есть вариации в том, как появляются гены, и часто эти вариации не влияют на ваше здоровье.Но иногда бывает трудно отличить ген, вызывающий заболевание, от безвредного гена. Эти изменения называются вариантами неопределенной значимости. В этих ситуациях может потребоваться последующее тестирование или периодические проверки гена с течением времени.

Генетическое консультирование

Независимо от результатов вашего генетического тестирования, поговорите со своим врачом, медицинским генетиком или генетическим консультантом о вопросах или проблемах, которые могут у вас возникнуть.Это поможет вам понять, что результаты означают для вас и вашей семьи.

Клинические испытания

Изучите исследования клиники Mayo, посвященные тестам и процедурам, которые помогают предотвратить, выявлять, лечить или контролировать состояния.

Что на самом деле может сказать о вашем здоровье тест ДНК

• Генетическое тестирование — важный инструмент здравоохранения, который может многое рассказать людям об их организме.
• Эти тесты анализируют образец ДНК человека и ищут конкретные изменения, связанные с различными состояниями.
• Часто результаты анализов помогают врачам диагностировать и прогнозировать риск развития болезни у человека.
• Другие тесты ДНК могут сказать людям, предрасположены ли они к определенным чертам характера.
• INSIDER поговорил с доктором Уильямом Г. Фиро, доктором медицины, доктором философии, доцентом кафедры общественной и семейной медицины в Медицинской школе Гейзеля в Дартмуте, чтобы лучше понять, как работают различные генетические тесты ДНК, и чему они могут научить людей об их здоровье.
• Посетите домашнюю страницу INSIDER, чтобы узнать больше.

Проведение теста ДНК может дать вам представление о вашем здоровье.

Сегодня существует множество генетических тестов, доступных людям на клиническом и потребительском уровне.Как правило, они включают мазок изо рта, образец волос или анализ крови, чтобы врачи, ученые и отдельные лица могли внимательно изучить ДНК человека на предмет изменений (мутаций), связанных с определенными чертами или условиями.

Но важно отметить, что клинические и потребительские тесты не равны. Фактически, многие домашние тесты ДНК не регулируются в той степени, в какой это могут быть медицинские тесты ДНК.

INSIDER побеседовал с доктором Уильямом Г. Фиро, доктором медицины, адъюнкт-профессором общественной и семейной медицины в Медицинской школе Гейзеля в Дартмуте, чтобы узнать, как работают медицинские тесты ДНК и как они могут быть полезны для понимания нашей здоровье.Независимо от вашей мотивации пройти тестирование ДНК, вам всегда следует проконсультироваться с врачом по поводу интерпретации ваших результатов.

В большинстве случаев врачи используют генетическое тестирование в качестве инструмента для подтверждения диагноза генетического заболевания у пациентов. — сказал Фиро, у которых наблюдаются определенные симптомы.

Во время медицинского анализа ДНК лицензированный практикующий врач, например медсестра или врач, берет у пациента небольшой образец волос, кожи, слюны или крови. Беременные также могут сдать образец околоплодных вод (или жидкости, окружающей еще не родившегося ребенка).

По данным Национального института здоровья, генетические тесты (на клиническом уровне) могут использоваться для выявления 2000 наследственных заболеваний и состояний. Некоторые примеры распространенных наследственных заболеваний, которые могут быть обнаружены с помощью этих тестов, включают муковисцидоз, семейную гиперлипидемию и мышечную дистрофию.

«Диагностические генетические тесты ищут определенные изменения в ДНК, в определенных генах, которые, как относительно хорошо доказано, вызывают неправильную работу этих генов и развитие болезни у человека», — сказал Фиро. «Они очень надежны и очень точны».

Тесты ДНК могут помочь определить, есть ли у вас наследственное заболевание.Уильям Томас Кейн / GettyImages

Одним из преимуществ этих типов генетических тестов является то, что они позволяют врачам выявлять наследственные заболевания на всех этапах жизни. В некоторых случаях, если врачи могут идентифицировать заболевание до того, как симптомы разовьются до серьезного уровня, они могут помочь пациентам спланировать лечение этого состояния.

Это особенно полезно при таких состояниях, как семейная гиперлипидемия, которая может привести к преждевременным сердечным приступам и инсульту.Выявление этих типов заболеваний на их ранних стадиях (например, перед первым сердечным приступом) означает, что у пациента, возможно, будет больше возможностей для лечения болезни.

Этот тип тестирования обычно проводится только в медицинских учреждениях.

Когда здоровый человек без симптомов имеет задокументированную семейную историю болезни, например диабет «генетические тесты могут анализировать определенные маркеры в их генах, которые связаны с этим заболеванием», — сказал Фиро. Затем врачи могут использовать эту информацию, чтобы предсказать, подвержен ли этот человек риску развития заболевания.

«Одним из ярких примеров является болезнь Хантингтона. Это моногенное заболевание, вызывающее слабоумие, и оно обычно начинается, когда кому-то за 50 или 60 лет», — сказал он INSIDER. «Если у вас есть мутация, связанная с этим заболеванием, вы на 100% получите ее (в случае болезни Хантингтона эта мутация представляет собой расширение области ДНК в определенном гене.) «

Но когда дело доходит до болезней, которые связаны с множественными мутациями, происходящими в одном или нескольких генах, определение риска для человека немного сложнее, сказал Фиро. Некоторые состояния вызваны не только изменениями в одном гене, но, скорее, целым рядом изменений, потенциально, нескольких генов. Фиро сказал, что генетическое тестирование может быть полезным, поскольку позволяет врачам анализировать различные типы изменений генов.Это может дать им представление о том, заболеет ли кто-то заболеванием, насколько тяжелым оно будет, и, возможно, получить представление о возможных методах лечения.

Генетическое тестирование может помочь в планировании семьи.Syda Productions / Shutterstock

Иногда у полностью здоровых людей могут быть мутации в ДНК, связанные с различными генетическими заболеваниями, — объяснил Фиро. Это называется носителем, и это в основном означает, что их ДНК унаследовала единственную копию мутации гена для этого наследственного состояния или заболевания. Как правило, это состояние фактически не влияет на этого человека или его здоровье, потому что в их ДНК все еще есть дополнительная копия того же гена, у которого нет мутации.

Например, если вы носитель мутации, связанной с муковисцидозом, это не означает, что у вас муковисцидоз. Но есть 50% шанс, что вы передадите копию той же мутации своим будущим детям и заставите их также стать носителями этого состояния. Однако, когда двое будущих родителей оказываются носителями одного и того же генетического заболевания, у их ребенка может развиться болезнь, объяснил Фиро.

Он сказал INSIDER: «Если женщина является носителем мутации кистозного фиброза, а ее партнер также является носителем мутации в одном из его генов муковисцидоза, их ребенок имеет один шанс из четырех унаследовать два плохих. копии этих генов.[В результате] увеличивается вероятность того, что ребенок родится с муковисцидозом ».

Расширенный скрининг статуса носительства — это тип генетического теста ДНК, который может оценить репродуктивные риски у здоровых людей, — сказал Фиро.

Он сказал INSIDER: «Расширенный скрининг статуса носительства может быть полезен, если вы женщина, планирующая беременность, и вы хотите знать, какие генетические изменения могут иметь место в вашей ДНК, которые могут предсказать риск множественных относительно редких серьезных заболеваний у женщин. ваш новорожденный.Например, [определенные] изменения в вашей ДНК могут быть связаны с муковисцидозом или риском Тея-Сакса для ребенка ».

Сегодня многие клиники репродуктивного здоровья и другие медицинские учреждения предлагают тесты, которые могут определить, являетесь ли вы носителем. для различных генетических заболеваний. Существует также несколько тестов ДНК, которые позволяют получать такие же результаты.

По данным Национального исследовательского института генома человека, наследственные состояния, которые могут быть обнаружены в тесте на носительство, включают болезнь Хантингтона, серповидноклеточная анемия, спинальная мышечная атрофия, поликистоз почек, болезнь Тея-Сакса и синдром Дауна.

Эта информация позволяет родителям делать осознанный выбор в отношении планирования семьи.

По данным Национального института рака, некоторые генетические тесты могут предоставить людям информацию о том, есть ли у них наследственные мутации, связанные с несколькими типами наследственного рака.Сюда входят определенные типы рака груди, рака толстой кишки, меланомы и саркомы. Одна хорошо известная мутация, связанная с раком, которую ДНК может проверить, — это мутация гена BRCA 1 / BRCA 2.

«Если у вас есть одна из этих классических мутаций в гене BRCA, ваш риск развития рака груди очень высок», — сказал Фиро.

Наследственный рак трудно предсказать.AP Photo / Дуглас К. Пизак

Для некоторых людей получение положительных результатов генетического теста на подобную мутацию может изменить их жизнь. Фиро отметил, что это может дать этому человеку право на дополнительные тесты, такие как скрининг на рак яичников и рак груди, начиная с раннего возраста.Это также может побудить их поговорить с членами своей семьи о возможном тестировании на мутацию.

И в зависимости от других факторов риска, которые есть у человека (например, его веса, диеты и других состояний здоровья), это может побудить его принять дальнейшие меры, чтобы предотвратить заболевание до того, как оно начнется. В этом случае, если у кого-то есть мутация гена BRCA 1 или BRCA 2, а также другие факторы риска, он может решить сделать мастэктомию (удаление груди), чтобы минимизировать свои шансы на возникновение рака.

Однако важно помнить, что не все виды рака вызваны наследственными мутациями. Фактически, многие мутации, вызывающие рак, носят спорадический характер, что означает, что они происходят случайно и неожиданно из-за факторов окружающей среды. Это означает, что генетический тест не всегда может сказать наверняка, заболеет ли кто-нибудь раком, сказал Фиро.

И наоборот, если у кого-то действительно есть мутация гена BRCA 1 или BRCA 2, это не означает, что он на 100% гарантированно заболеет раком груди (хотя его риск НАМНОГО выше, чем у населения в целом).

Тем не менее, если у вас есть семейная история рака и вы беспокоитесь о своем риске, вам следует поговорить со своим врачом об этом типе тестирования.

Использование генетики для прогнозирования того, разовьется ли у кого-то болезнь — очень сложный процесс.Тесты, которые проводятся в клинических условиях, например в кабинете врача, могут отличаться от тестов ДНК, которые вы можете купить дома. Тест, проводимый непосредственно потребителю, обычно включает мазок, который затем отправляется в лабораторию.

«В тестах ДНК, проводимых напрямую к потребителю, используется то, что называется основанным на SNP [произносится« снип »], или тестированием на нуклеотидный полиморфизм на основе одного нуклеотида. Они ищут изменения в ДНК, которые потенциально связаны с мутациями, которые на самом деле вызывают болезнь, которая часто сами по себе не мутации, — сказал Фиро INSIDER.

В большинстве случаев эти тесты могут сказать вам, есть ли в вашей ДНК вариации, которые делают вас предрасположенными к развитию болезни или состояния. Но такой результат сильно отличается от того, чтобы сказать, что вы обязательно заболеете.

Это особенно верно, когда речь идет о болезнях, когда ваши гены и образ жизни играют роль в том, заболели ли вы. Результаты теста SNP — это лишь часть головоломки, в то время как другие факторы, такие как диета, уровень физической подготовки, артериальное давление и окружающая среда, также влияют на то, заболеете ли вы этим заболеванием.

В настоящее время FDA утверждает, что некоторые тесты ДНК одобрены для обмена информацией о генетическом риске для здоровья человека при развитии 10 заболеваний, включая болезнь Паркинсона, целиакию, болезнь Альцгеймера с поздним началом (прогрессирующее заболевание мозга, которое влияет на память), а также несколько нарушений свертываемости крови и тканей.

Тем не менее, Фиро отметил, что в основном медицинское сообщество по-прежнему не уверено, насколько точны и полезны эти полигенные оценки риска для прогнозирования того, заболеет ли кто-то заболеванием.

«Эти оценки риска для таких состояний, как диабет 2 типа, действительно вероятностные», — сказал Фиро. «Они предсказывают некоторый повышенный риск, но определенно не являются детерминированными, что означает, что они не говорят вам наверняка, что у вас разовьется диабет 2 типа. Часто прогнозируемый повышенный риск составляет лишь небольшую часть общего риска, которым подвержен человек. развитие болезни «.

Он добавил, что важно учитывать, что эти оценки генетического риска учитывают только одну часть вашего риска.

«Людям следует с осторожностью оценивать причины, по которым они обращаются за тестированием ДНК», — сказал Фиро. «Они должны попытаться понять от знающего поставщика медицинских услуг, что тест может и не может рассказать им о конкретных состояниях здоровья, на которые они могут быть заинтересованы в тестировании».

Многие тесты ДНК потребителей теперь предоставляют людям информацию, не связанную с не у них серьезное генетическое заболевание.

Тестирование SNP может обнаруживать вариации в геноме человека, которые связаны с различными чертами, которые не обязательно являются заболеваниями, а также медицинскими состояниями, сказал Фиро. Как и в случае болезней, в которых играют роль несколько генетических вариантов, ассоциации для признаков создаются на основе исследований, которые связали генетические вариации в определенных популяциях с этими признаками. Сравнивая вашу ДНК с ДНК других людей, обладающих этими чертами, эти тесты могут вывести черты, которые у вас могут быть.

Например, некоторые результаты тестов могут сказать человеку, предрасположен ли он к непереносимости лактозы или двигается во время сна.

Отнеситесь к этим тестам с недоверием. AP Photo / Джеральд Герберт

Важно отметить, что эти тесты на признаки, а также тесты на риск заболевания на основе SNP имеют ограничения

Фиро указал, что одна проблема с этими потребительскими тестами заключается в том, что они проверяют только ограниченное количество относительно распространенных генетических вариантов.Это может быть проблематично, если вы принадлежите к недостаточно представленному населению, потому что ваши результаты могут быть не такими точными, как результаты для кого-то из группы населения, которая была тщательно изучена на предмет ассоциаций между вариантами, признаками и заболеваниями.

И даже если вы из населения, которое хорошо изучено и широко представлено в доступных исследовательских базах данных, важно помнить, что эти результаты тестов на основе SNP не считаются медицинским диагнозом.

Но это не значит, что они не могут быть вам полезны.Узнав, что вы можете быть предрасположены к определенной особенности, вы можете изменить свой образ жизни к лучшему, что может улучшить ваше здоровье в целом. Например, если вы узнаете, что у вас больше шансов иметь больший вес, чем у среднего человека, вы можете почувствовать вдохновение, чтобы чаще тренироваться в тренажерном зале или начать новый фитнес-план. Кроме того, некоторые результаты могут побудить вас к важному разговору с врачом о вашей диете или плане фитнеса.

Но что касается обоснованности, возможно, лучше всего относиться к таким результатам с недоверием.

Все больше индейцев берут домой тесты ДНК, но понимают ли они, о чем им говорят их гены?

Год назад Сохейла Джалали заказала домашний ДНК-тест, чтобы установить ее генетическую предрасположенность к более чем 100 заболеваниям, включая рак различных органов, диабет, сердечный приступ и инсульт. Примерно через три недели после того, как она доставила образец мазка изо рта в лабораторию генетического тестирования в Хайдарабаде, 25-летний биотехнолог получил «длинный отчет» на свой почтовый ящик.

Это было письмо, которое Джалали боялся открыть.

В отчете были отмечены красные флажки против названий нескольких болезней. «Красные флажки означали, что у меня был более высокий риск развития этих состояний в течение моей жизни», — сказал Джалали. Одним из условий был рак глаза. «Сейчас я ничего не могу сделать, чтобы предотвратить это, но я могу регулярно проверять зрение, чтобы своевременно выявить рак», — сказала она.

Риски, отмеченные в отчете Джалали, называются «относительными рисками». Основываясь на ее генетическом составе, у Джалали больше шансов заболеть раком глаз, но это никоим образом не означает, что она действительно заболеет раком глаза.

Врачи говорят, что кроме профилактических осмотров и выбора здорового образа жизни, человек мало что может сделать для снижения риска развития состояния, к которому он генетически предрасположен.

Джалали решила оценить свой риск развития нескольких заболеваний, хотя она не знала ни одного члена семьи с генетически связанным заболеванием, которое она боялась унаследовать. «Я могу подготовиться», — сказала она, но признала, что эта информация несколько раз вызывала у нее панику.

Подобно Джалали, многие люди стали интересоваться своими медицинскими предрасположениями из-за более широкого доступа к личной геномике. Врачи считают, что, хотя некоторые клиенты могут хорошо обрабатывать информацию, другие могут запаниковать, не понимая, что означает риск «потенциальная смертельная болезнь».

Эффект Анджелины Джоли

Прогностическое генетическое тестирование или предсимптоматическое генетическое тестирование стало чрезвычайно популярным после того, как голливудская актриса Анджелина Джоли перенесла двойную мастэктомию после генетического теста, который показал, что у нее есть мутация в гене, известном как BRCA1, который увеличивает ее риск заболеть. рак груди и яичников.Мать Джоли умерла от рака, и Джоли перенесла операцию, чтобы уменьшить ее шансы на развитие этого заболевания.

Решение Джоли вызвало этические дебаты о необходимости скрининга для выявления генетических мутаций, которые связаны с повышенным риском развития как хронических, так и опасных для жизни заболеваний.

Врачи могли бы порекомендовать пациенту, подобному Джоли, у которого в семье есть серьезная история рака, протекающего в семье, пройти тест, но они разделяются, если в нем нуждаются такие люди, как Джалали, не имевшие в анамнезе генетически связанных заболеваний.Многие врачи считают, что не все, что показывает генетический тест о риске заболевания у человека, является «полезной информацией».

По словам врачей, генетический тест носит прогностический, а не диагностический характер. Диагностический тест покажет вам, есть ли у человека, проходящего тест, заболевание, которое подозревает врач, на основании симптомов, на которые жалуется пациент. Например, диагностический тест покажет, есть ли у пациента высокий уровень глюкозы в крови, но генетический тест будет искать мутацию в гене, ответственном за повышение риска развития диабета у человека.

Компании прямого потребительского тестирования, растущие в Индии, предлагают несколько прогностических генетических тестов, которые клиенты, а не пациенты, могут покупать в Интернете. Компания отправляет набор для тестирования клиенту, который отправляет образцы ДНК обратно. Клиент может уколоть палец и отправить в лабораторию образец сухой крови или мазок из щеки. «Мы извлекаем ДНК из образца и усиливаем ее, чтобы искать мутации в генах и биологических маркерах, чтобы проверить риск развития у человека определенных заболеваний», — сказал Ану Ачарья, главный исполнительный директор Mapmygenome, лаборатории генетического тестирования.

Хорошо известно, что мутация в гене BRCA1 увеличивает риск рака груди и яичников, но по мере развития медицинской генетики врачи все еще идентифицируют новые гены и мутации, которые могут быть связаны с повышенным риском развития груди и рака. рак яичников и другие заболевания.

«Вы должны знать, что ищете», — сказал доктор Джая Вьяс, консультант по генетической и молекулярной биологии в больнице Кокилабен Дхирубхай Амбани в Мумбаи.«Вы не можете знать все гены под солнцем».

Вяс и ее команда в настоящее время не проводят прогностическое тестирование. «Это (прогностическое тестирование) на данном этапе не очень понятно», — сказала она.

Другой проблемой прогнозирования риска заболеваний с использованием генетической информации в Индии является отсутствие данных. Ачарья признал, что для прогнозирования нескольких заболеваний недостаточно данных. «Прямо сейчас у нас есть хорошие данные по Индии для прогнозирования диабета и сердечных заболеваний», — сказала она.

Помимо поиска конкретных мутаций в генах, врачи также ищут структурные изменения в гене, которые, как объяснил Ачарья, являются биологическими маркерами. «У индейцев с диабетом есть определенные биологические маркеры. Поэтому, когда мы тестируем клиента, у которого обнаруживается наличие того же биологического маркера, мы можем сделать вывод, что он подвергается риску заболеть диабетом на более поздней стадии ».

В отсутствие таких данных о генетических мутациях и биологических маркерах, специфичных для индийской популяции, лаборатории полагаются на данные, полученные с помощью генетических тестов, проводимых, например, среди кавказской популяции, многие из которых не являются актуальными или надежными.По словам доктора Гириши К.М., профессора и главы отделения медицинской генетики в Медицинском колледже Кастурба при Университете Манипала, существуют нормальные различия в зависимости от этнической принадлежности.

Больше всего беспокоит Джошуа М. Шарфштейна, заместителя декана практики общественного здравоохранения и обучения в Школе общественного здравоохранения Блумберга Джонса Хопкинса в США, — являются ли данные точными. «Потребителям предлагается множество непроверенных тестов», — сказал он Scroll.в по электронной почте. «Недействительные тесты не предоставляют полезной информации».

Для Джалали это не имеет значения. «Я не могу удержаться от прохождения теста только потому, что некоторые врачи не понимают, как интерпретировать данные, которые показывает мой тест», — сказала она. Джалали считает, что с каждым годом наука в Индии будет прогрессировать, и ее отчет поможет ей найти правильное лечение. «Это может помочь моему врачу быстрее диагностировать мое состояние, потому что он знает, что я генетически предрасположен к нему.”

Генетический тест, подобный тем, которые предлагает Mapmygenome, стоит от 4000 рупий за тест одного гена до 1,2 лакха за более всесторонний генетический анализ, содержащий более 100 гигабайт генетических данных. «Доступно слишком много информации», — предупредил Вьяс. «Надо быть осторожным, чутким и готовым принять это. Я лично считаю, что это опасно ».

Однако количество людей, сдающих эти тесты, только растет. «Мы делаем в 15 раз больше тестов, чем то, что мы проводили в 2014 году, когда мы только начинали», — сказал Самарт Джейн, главный исполнительный директор Positive Bioscience, лаборатории генетического тестирования в Мумбаи.

Некоторые семьи заказывают тесты и для несовершеннолетних детей. Житель Ченнаи Ведант Радж Лохиа, 19 лет, и девять членов его семьи прошли прогностический генетический тест. Лохию беспокоило облысение по мужскому типу, залысины и истончение макушки, что вызвано гормональными эффектами и могло быть генетически вызвано.

«Я знаю, что это мелочь, но я хотела знать», — сказала Лохия. «К счастью, у меня его нет». Даже если бы у Лохии могла развиться облысение, он мало что мог бы сделать, чтобы предотвратить это.

«Я просто хотел знать. Это облегчение », — заявил он.

Пранав Аман, генетик из Университета Нью-Касл в Соединенном Королевстве, который руководит лабораторией генетического тестирования под названием GeneBox, вспомнил 19 членов семьи в Бангалоре, которые прошли этот тест. «Самому младшему было три года, — сказал он. Помимо прогнозирования риска заболеваний, лаборатория Амана предлагает информацию «о видах физических упражнений, спорте, которыми может заниматься человек, в зависимости от имеющихся у него генов».В отчетах, подготовленных лабораторией Амана, клиентам сообщается, какая тренировка поможет им «потерять вес».

«Некоторые люди не могут похудеть, несмотря на все упражнения, потому что их гены теперь позволяют им», — сказал он. «Люди должны есть и заниматься спортом в соответствии со своими генами».

Помимо прогнозирования риска заболеваний, некоторые домашние тесты ДНК предоставляют информацию о реакции организма на часто используемые лекарства. Команда Вьяса проводит генетический тест для больных раком, чтобы выяснить, какое лекарство подойдет им лучше всего в зависимости от их генетической структуры.«Это помогает больным раком», — сказал Вьяс. «Если мы знаем, что гены пациента не позволяют лекарству работать, мы можем назначить им альтернативный препарат вместо того, чтобы тратить драгоценное время».

Тесты, проводимые в лаборатории Вьяса, предназначены только для пациентов и не продаются людям, у которых не было диагностировано заболевание. «Они выполняются только по назначению лечащего врача», — сказал Вьяс.

Но даже домашний ДНК-тест Джалали рассказал ей о реакции ее организма на 11 часто используемых лекарств для лечения симптомов, возникающих при диабете и сердечных заболеваниях.

Анализ данных

Покупая тесты в Интернете, клиенты также получают результаты теста по электронной почте, как это сделал Джалали. Есть вариант, когда они могут «обсудить свой отчет с генетическим консультантом из лаборатории». Эти отчеты могут иметь изменяющие жизнь последствия, сказал Вьяс, который считает, что любому, кто проходит тест, следует давать как до, так и после тестирования.

В исследовании, опубликованном в международном медицинском журнале PLOS, говорится, что врачи «не наблюдали краткосрочных изменений в поведении, связанных с сообщением об оценке генетического или фенотипического риска диабета 2 типа.

«Возможно, вы не сможете справиться с тем, что вам покажет тест», — сказал Гириша, который говорит, что личное тестирование геномики часто не соответствует современным научным достижениям.

Как и Гириша, многие врачи считают, что генетические тесты следует проводить только в том случае, если их прописывает врач, и для «болезней, поддающихся лечению», что означает, что человек может что-то активно делать, чтобы снизить риск их развития. Если человек обнаруживает, что у него «повышенный риск» развития сердечно-сосудистых заболеваний, он может перейти к здоровому питанию и физическим упражнениям, чтобы снизить риск.Однако, когда Гириша советует пациентам, которые смотрят на генетическое тестирование как на «научную астрологию», он призывает их вести здоровый образ жизни независимо от их генетических тестов. «Чтобы начать тренировку, не нужно проходить генетический тест», — сказал он.

Риск генетической дискриминации

Признавая возможность дискриминации, Соединенные Штаты в 2008 году приняли Закон о недискриминации в отношении генетической информации, чтобы защитить американцев от любой дискриминации на основе их генетической информации, когда речь идет о медицинском страховании и трудоустройстве.

Лаборатории генетического тестирования в Индии не регулируются каким-либо конкретным законодательством. Они требуют того же набора разрешений, что и диагностическая лаборатория, проводящая тесты на глюкозу крови.

Врачи в Индии обеспокоены «социальными последствиями» для тех, кто имеет высокий риск развития опасных для жизни состояний. Врач, работающий терапевтом в Мумбаи, который не хотел, чтобы его называли, сказал, что всегда существует вероятность того, что такие генетические тесты будут использованы против человека его работодателем и страховщиком.«В настоящее время этот бизнес слишком нерегулируется», — сказал он.

Индийский совет медицинских исследований, главный орган по регулированию клинических исследований в Индии, не разработал никаких руководящих принципов для регулирования лабораторий генетического тестирования. «Персональная геномика находится на очень слабой стадии развития, и компании эксплуатируют людей, предлагая ее», — сказал д-р Сумья Сваминатан, генеральный директор Индийского совета медицинских исследований.

За исключением определенных условий, Сваминатан сказал, что нет «реального предсказания, которое могут сделать эти генетические тесты».Она сказала, что большинство заболеваний имеют многофакторную и мультигенетическую природу. «Есть несколько генов, ответственных за развитие шизофрении (психического расстройства)», — сказала она.

В настоящее время очень немногие институты в Индии имеют курсы по медицинской генетике. Большинство генетиков, работающих в Индии, имеют иностранные ученые степени. У индийского правительства нет системы признания этих иностранных ученых степеней.

Доктора беспокоили не только правила, но и качество результатов и интерпретации.Поскольку Гириша приводит доводы в пользу того, чтобы квалифицированный специалист выполнял и интерпретировал результаты испытаний хорошо информированными людьми ». Он объяснил аналогией:« Четырехколесное транспортное средство может быть автомобилем или темпом, и именно поэтому вам нужен квалифицированный специалист. выполнять и интерпретировать результаты испытаний ».

Процесс тестирования ДНК | ДНК-тестирование на отцовство

Если вы не знакомы с тестированием ДНК, вы можете спросить: «Как работает тестирование ДНК?» Это безболезненный и простой процесс, который начинается на месте сбора.

Всем сторонам предлагается предъявить удостоверение личности государственного образца с фотографией (например, водительские права). Сборщик заполнит форму цепочки поставок, соберет образцы ДНК с помощью мазков из полости рта и сфотографирует все испытуемые партии. Законный опекун или родитель должен быть доступен для подписи всех несовершеннолетних участников теста. Если мать несовершеннолетняя, она может расписаться за своего ребенка, но должен иметь законного опекуна или родителя, который расписался бы за нее, если она должна пройти тестирование. ПРИМЕЧАНИЕ. Мы проведем тестирование после получения первой половины платы за тестирование.

Образцы для ДНК-теста, такого как тест на отцовство, обычно собираются с помощью безболезненного и простого буккального тампона — похожего на тампон с ватным наконечником, но сделанного из специального материала Dacron®. Мазок натирают внутренней стороной щеки участника теста, и свободные щечные клетки прилипают к тампону. В отличие от обычных ватных тампонов, Dacron® обеспечивает однородную поверхность для сбора образцов и экстракции ДНК.

Коллектор проб отправляет тампоны в нашу лабораторию в запечатанной упаковке с защитой от вскрытия.Когда образцы поступают в нашу лабораторию, наши сотрудники проверяют целостность пломбы на упаковке. Каждый образец заносится в нашу базу данных. После того, как все образцы будут получены в лаборатории, начинается тестирование ДНК, которое состоит из следующих пяти шагов:

1. Образцы от каждого человека разделены на две части. С этого момента две независимые лабораторные группы берут образцы через процесс тестирования ДНК, так что два отдельных и независимых теста выполняются двумя разными учеными.
ДНК
2. извлекается из буккальных мазков и очищается.
3. Извлеченная ДНК добавляется в специальную химическую смесь для полимеразной цепной реакции (ПЦР), процесса, который нацелен как минимум на 16 определенных участков ДНК (называемых локусами) и создает миллиарды копий каждого участка. (У нас есть новейшие технологии, и мы будем тестировать дополнительные локусы на точность).
4. Продукты ПЦР анализируются для создания профиля ДНК, генетического эквивалента отпечатка пальца для каждой тестируемой стороны.
5. Для проверки отцовства: профиль ДНК ребенка сравнивается с ДНК предполагаемого отца и проводится статистический анализ для определения вероятности отцовства.Вероятность отцовства 0% представляет собой «исключение» (предполагаемый отец — , а не биологический отец тестируемого ребенка), и, по крайней мере, вероятность 99,9% представляет «включение» (предполагаемый отец — это биологический отец) . Тестирование также может быть проведено, если Предполагаемый отец недоступен для тестирования.

Результаты теста на отцовство обычно готовы через 48 часов после того, как все образцы были получены в лаборатории. Мы единственная компания, которая немедленно сообщит результаты тестирования по телефону.Мы делаем это для того, чтобы вам не пришлось ждать получения результатов ДНК-тестирования по почте. Имейте в виду, что плата за тестирование должна быть полностью оплачена до того, как будут опубликованы результаты тестирования ДНК. Оригиналы, нотариально заверенные, юридически допустимые результаты теста ДНК также отправляются по вашему запросу обычной почтой, электронной почтой и / или факсом. Обычно вы должны получить результаты тестирования ДНК по почте в течение 3-4 рабочих дней. Пожалуйста, позвоните 1-888-712-9639 для получения дополнительной информации или для настройки теста ДНК сейчас.

Часто задаваемые вопросы о тестировании ДНК — Вопросы о генетическом тестировании

Здесь вы найдете ответы на часто задаваемые вопросы о генетическом тестировании.Если у вас есть другие вопросы о тестировании ДНК, которых нет в списке, мы будем рады ответить на них за вас — просто свяжитесь с нами, чтобы поговорить с одним из наших сотрудников.

Следующее видео объясняет процесс тестирования образца.

1. Сколько стоит ДНК-тестирование на отцовство?

Стандартный юридический тест на отцовство стоит 1275 долларов США (включая налог на товары и услуги). Все тесты на отцовство, проводимые DNA Diagnostics, принимаются судом и обрабатываются в Новой Зеландии в лаборатории, аккредитованной по стандарту ISO 15189.

Стоимость теста на отцовство покрывает сбор образцов из любой точки Новой Зеландии, транспортировку образцов в центр диагностики ДНК, обработку дела и выпуск письменного отчета.

2. Когда нужно произвести оплату?

Оплата частных тестов ДНК должна производиться при отборе образцов. Образцы НЕ БУДУТ обрабатываться, если не будет произведена полная оплата.

Оплата дел, переданных через юриста и / или в суд, должна быть произведена в течение 1 месяца с момента выставления счета.

Пожалуйста, обратитесь к странице платежей, чтобы узнать о способах оплаты.

3. Когда я могу сделать заказ на ДНК-тест?

Вы можете сделать заказ на получение образца, как только будете готовы. См. Список центров сбора.

4. Кому нужно пройти тест на отцовство?

Предполагаемый отец и ребенок должны пройти обследование, желательно также обследовать мать.Результат будет более убедительным, если проанализировать образец матери. Если мать является законным опекуном и не желает проходить тестирование, ей необходимо заполнить аффидевит, чтобы подтвердить свою личность, и дать согласие на использование образца ребенка, если ребенок младше 16 лет. Загрузите форму согласия в формате PDF.

5. Могу ли я пройти тест на отцовство без разрешения матери?

Для проверки на отцовство нам требуется согласие на проверку ребенка от всех опекунов, если ребенку не исполнилось 16 лет.По крайней мере, мать обычно является опекуном, но если опека матери по закону была передана другому лицу, это лицо должно предоставить согласие и доказательство того, что оно является опекуном.

6. Может ли ребенок дать согласие на тест на отцовство?

Любой ребенок в возрасте 16 лет и старше может дать согласие на прохождение теста на отцовство.

7. Можно ли провести тест на отцовство, если предполагаемый отец умер?

Если есть образец, полученный от умершего предполагаемого отца, анализ может быть возможен с разрешения на использование образца от ближайшего родственника или лица с доверенностью.Типы образцов, которые использовались до настоящего времени, — это образец крови или образец ткани, взятый при смерти, или ткань, существующая из гистологического образца, полученного до смерти. Тестирование бабушек и дедушек, когда тестируются оба биологических родителя умершего предполагаемого отца, может заменить предполагаемого отца. Тест, заменяющий брата или сестру умершего предполагаемого отца или одного биологического родителя, возможен, но вряд ли даст надежный результат.

8. Нужно ли всем вместе приходить в центр сбора?

При необходимости можно записаться на прием отдельно.Каждому человеку, взявшему образец, должна быть предоставлена ​​недавняя фотография истинного сходства. Фотографии сохраняются в архиве. Дополнительные удостоверения личности с фотографией, такие как паспорт, водительские права или документ, подтверждающий возраст, должны быть предоставлены, если таковые имеются.

9. Какой образец требуется для анализа ДНК?

Берется образец мазка изо рта или, если желательно, вы можете сдать образец крови.

10.Сколько лет ребенку должно быть для проверки отцовства?

Минимального возраста для ребенка не существует.

11. Можно ли провести пренатальный тест на отцовство до рождения ребенка?

Пренатальный тест на отцовство можно провести с использованием ворсинок хориона или образца околоплодных вод. Требуется направление от медицинского работника, который получит результат. Стоимость взятия пробы ворсинок хориона или амниотической жидкости является дополнительной к стоимости теста на отцовство.

12. Будет ли больно тестирование ДНК?

Образец мазка изо рта — это просто специальная ватная палочка, которую протирают внутри щеки, и она безболезненна.

13. Нужно ли брать все образцы ДНК в один и тот же день?

Пробы можно брать в разные дни. Мы извлечем ДНК из полученных образцов и будем хранить ДНК до тех пор, пока все образцы не будут получены и обработка не будет продолжена.

15.Можно ли взять образец ДНК за границу?

Образцы можно взять за границу. Мы будем координировать с вами организацию сбора образцов в центре сбора или связавшись с отдельными терапевтами, чтобы узнать, готовы ли они выполнить сбор образцов. Образцы доставляются напрямую к нам, и большинство из них будет получено в течение 3 дней с момента получения нашим международным курьером.

16. Какая идентификация необходима?

Требуется недавняя (менее 3 месяцев) фотография истинного сходства, желательно паспортного образца, а также удостоверение личности с фотографией от каждого человека, у которого взяли образец.Допустимое удостоверение личности с фотографией включает водительское удостоверение, паспорт, карту 18+, лицензию на огнестрельное оружие. Если у человека нет удостоверения личности с фотографией, то приемлемой альтернативой является свидетельство о рождении, выписки из больницы или книга Well Child (Plunket).

17. Как скоро будет опубликован результат ДНК-теста?

Результаты тестирования на отцовство публикуются в течение 7 дней после получения ПОЛНОЙ оплаты и ВСЕХ образцов. Проверка взаимосвязи требует ряда сложных вычислений и поэтому может занять немного больше времени.

18. Кто получает результат ДНК-теста?

Политика нашей компании — все участники имеют право на результат. Поэтому мы не позволим одной стороне отказывать другой стороне в доступе к результату, независимо от того, кто заплатил за тест. Результат направляется заинтересованным сторонам или их назначенным представителям.

19. Насколько точен тест на отцовство?

Тест ДНК чрезвычайно точен и может исключить предполагаемого отца от отцовства.Значение индекса отцовства обеспечивает уровень достоверности теста, когда предполагаемый отец не может быть исключен из отцовства. Мы стремимся достичь значения индекса отцовства выше 100000, что означает, что доказательства ДНК в 100000 раз более вероятны, если предполагаемый отец является биологическим отцом, а не не связан с ребенком.

20. Могу ли я уничтожить образец в конце теста?

Мы можем уничтожить образец в конце теста, если получим специальный запрос.Если запрашивается уничтожение, к окончательному отчету будет приложена примечание, в котором будет указано, что образец будет уничтожен в течение одного месяца, если не будут получены инструкции об обратном. Если мы не получим указание на то, что образец подлежит уничтожению, мы будем хранить его в течение минимального срока хранения, требуемого законом, а затем он будет уничтожен. Мы НЕ храним образцы в течение длительного времени.

21. Сколько стоит повторное тестирование?

Повторный тест с новым предполагаемым отцом стоит 975 долларов.00 (с учетом НДС). Эта сумма должна быть выплачена, когда второй предполагаемый отец предоставит образец или адвокат (ы) должен гарантировать оплату.

22. Требуются ли новые образцы от матери и ребенка для повторного тестирования с новым предполагаемым отцом?

В некоторых случаях мы можем использовать образцы из первого теста в новом тесте. Для проверки, пожалуйста, свяжитесь с ДНК-диагностикой по телефону 09 571 0474 или. Для повторного использования любого образца нам требуется соответствующее согласие и идентификация.Форма согласия будет предоставлена ​​по запросу в DNA Diagnostics. Вы также можете загрузить форму согласия на повторное тестирование в формате PDF.

23. Есть ли плата за отмену?

Сбор за отмену составляет 450 долларов за каждую тестовую группу, если образцы были собраны и получены.

24. Повлияют ли алкоголь, наркотики или еда на тест ДНК?

На ДНК-тест не повлияют алкоголь, наркотики или еда.

25. Можете ли вы определить уровень наркотиков или алкоголя при проведении этого теста?

Вы даете согласие только на проведение нами указанного тестирования. Для нас было бы незаконным запускать любой другой тест без вашего согласия. Используемая методология и оборудование, которое у нас есть в лаборатории, НЕ позволяют нам проводить тесты на наркотики или алкоголь.

Свяжитесь с нами, если у вас возникнут дополнительные вопросы.

Судебная медицина — Процедуры тестирования ДНК

Процесс тестирования ДНК состоит из четырех основных этапов, включая экстракцию, количественное определение, амплификацию и капиллярный электрофорез.

Добыча

находится в ядре клеток по всему телу, и этап экстракции отвечает за вскрытие ядра и высвобождение молекул ДНК в раствор. На этом этапе также можно отделить молекулы ДНК от всего остального клеточного материала и любого другого мусора, который может присутствовать в конкретном биологическом образце. Некоторые из этих материалов могут быть потенциальными «ингибиторами» последующих этапов процедуры тестирования ДНК, поэтому важно попытаться выделить только молекулы ДНК.Общие ингибиторы, обычно обнаруживаемые в судебно-медицинских экспертах, — это красители гемоглобина и индиго из джинсовой ткани. В BCA используются два распространенных метода экстракции: ручная фенол-хлороформная экстракция (также известная как органическая экстракция) и использование роботизированной системы под названием Maxwell® 16. Запуск образцов на Maxwell® 16 занимает минимум два часа и Образцы, извлеченные вручную с использованием метода фенол-хлороформ, занимают не менее трех часов.

Maxwell® 16 роботизированных инструментов

Количественное определение

Один из стандартов, которым должны соответствовать все лаборатории тестирования ДНК, — гарантировать, что ДНК, полученная в результате экстракции, является человеческой, а не из другого источника, такого как бактерии.Это делается посредством количественного анализа, при котором измеряется и оценивается качество и количество ДНК, присутствующей в образце. Кроме того, определение количества ДНК в образце важно для успеха на следующем этапе, поскольку для большинства систем амплификации требуется узкий диапазон вводимой ДНК. Этот этап выполняется в BCA с помощью приобретенного набора Quantifiler DNA Human Quantification Kit и последующего анализа всех образцов на приборе, известном как система обнаружения последовательности ABI PRISM 7500. Этот процесс занимает примерно 30-60 минут для настройки, а затем примерно два часа для выполнения на приборе.

Усиление

осуществляется с помощью метода, известного как полимеразная цепная реакция (ПЦР). ПЦР — это процесс, в котором миллионы копий определенной последовательности ДНК могут быть сделаны всего за несколько часов. Это важно для криминалистических образцов ДНК, поскольку ДНК, часто обнаруживаемая на местах преступлений, ограничена как по количеству, так и по качеству. Этот процесс молекулярного «ксерокопирования» завершается точным нагревом и охлаждением образцов в режиме термоциклирования в течение примерно 28 циклов.

Набор для амплификации, используемый BCA, амплифицирует 15 различных участков ДНК, а также маркер, определяющий пол. BCA использует приобретенный набор AmpFlSTR® Identifiler, а затем образцы обрабатываются на приборе, известном как GeneAmp PCR System 9700. Этот процесс занимает приблизительно 15-30 минут для настройки, а затем приблизительно три часа для запуска на приборе термоциклера.

Капиллярный электрофорез (CE)

После завершения реакции ПЦР получается большая смесь амплифицированных молекул ДНК, которые необходимо разделить, чтобы отличить различные молекулы друг от друга.Это достигается с помощью процесса, известного как капиллярный электрофорез. Молекулы ДНК несут отрицательный заряд, и как только к образцу подается электрический ток, молекулы входят в очень тонкий капилляр, заполненный гелеобразным полимером, и мигрируют к положительному аноду на другом конце капилляра.